2025. 5. 7. 08:26ㆍ건강상식
■ 핵심 요약
| 항목 | 내용 |
| 질환명 | 길버트 증후군 (Gilbert’s syndrome) |
| 질환 분류 | 유전성 대사질환 (간접 빌리루빈 대사 이상) |
| 원인 효소 | UGT1A1 효소 활성이 저하됨 |
| 빌리루빈 유형 | 비결합형(간접 빌리루빈) 증가 |
| 유전 방식 | 상염색체 열성 (가족력 있음) |
| 발현 시기 | 보통 10대 후반~20대 초반 |
| 주요 증상 | 가벼운 황달 (눈 흰자 노랗게), 그 외 증상 거의 없음 |
| 예후 | 양성, 수명·간기능 정상, 치료 불필요 |
| 치료 필요성 | 일반적으론 필요 없음 (드물게 약물 사용) |
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■ 발생 원리 (병태생리)
- 정상인은 간에서 간접 빌리루빈을 UGT1A1 효소로 처리해 수용성 직접 빌리루빈으로 전환합니다.
- 길버트 증후군 환자는 UGT1A1 효소의 기능이 낮아, 빌리루빈이 간접 형태로 혈액에 남아 일시적으로 황달이 나타납니다.
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■ 증상
| 주요 증상 | 설명 |
| 일시적 황달 | 스트레스, 감기, 수면 부족, 단식 등 후 눈/피부 노래짐 |
| 무증상인 경우 많음 | 정기 건강검진 중 발견되는 경우 많음 |
| 복통, 피로감 | 일부 환자에서 호소 (명확한 관련성 없음) |
| 소변 색 변화 없음 | 담즙 색소가 아닌 간접 빌리루빈이므로 소변 색은 정상 |
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■ 유발 요인 (빌리루빈 상승 촉진 요소)
- 공복 상태, 과로, 스트레스
- 과도한 운동
- 발열/감염 (감기 등)
- 수면 부족
- 알코올 섭취
- 특정 약물 복용 (UGT1A1에 영향을 주는 약물)
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■ 진단
| 검사 | 결과 |
| 총 빌리루빈 | 보통 1.2~5.0 mg/dL (정상 초과) |
| 직접 빌리루빈 | 정상 또는 경미하게 증가 |
| 간 기능 검사 (AST, ALT 등) | 정상 |
| LDH, 용혈 검사 | 정상 |
| 유전자 검사 (확진용) | UGT1A1 유전자 돌연변이 확인 |
※ 확진은 유전자 검사로 가능하나, 대부분 임상적으로 충분히 진단함.
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■ 감별이 필요한 질환
| 감별 대상 | 차이점 |
| 용혈성 빈혈 | 간접 빌리루빈 증가 + LDH/Retic 상승 |
| 간염/간경화 | AST/ALT 상승, 간기능 저하 |
| 담도 폐쇄 | 직접 빌리루빈 위주로 상승 |
| 크리글러-나자르 증후군 | 유사하지만 훨씬 심각하고 드묾 |
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■ 치료 및 생활 관리
| 내용 | 설명 |
| 치료 | 대부분 필요 없음, 자연 경과 관찰 |
| 예방 | 과로, 공복, 스트레스 피하기 |
| 금기약물 주의 | 일부 약물 대사 이상 가능 (ex. 이리노테칸) |
| 정기 검진 | 간 기능 이상 없는지 1년에 1회 정도 확인 |
구충제 복용법
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■ 관련 팁
- 건강검진에서 총 빌리루빈만 상승하고 다른 수치가 정상이면, 대부분 길버트 증후군일 가능성이 높습니다.
- 정신적 스트레스를 줄이고, 충분한 수면을 취하는 것이 황달 예방에 도움이 됩니다.
- 수술 전 마취과나 약물 복용 시 알리는 것이 좋습니다.
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■ 한 줄 요약
길버트 증후군은 치료가 필요 없는 가벼운 유전성 체질로, 일시적 황달 외엔 건강에 큰 영향을 주지 않습니다.
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